Home / Phòng chữa bệnh / Thalassemia – kẻ thù tiềm tàng lăm le mọi tổ ấm

Thalassemia – kẻ thù tiềm tàng lăm le mọi tổ ấm

      Xã hội ngày càng phát triển hiện đại, sự phồn hoa của những đô thị lộng lẫy , đời sống con người ngày càng được nâng cao về mặt vật chất cũng như văn hoá, tinh thần. Tuy nhiên đi kèm theo đó là sự tổn hại nghiêm trọng về môi trường, con người đang ngày một tàn phá đi tương lai để đạt được cái hiện tại lấp lửng. Bệnh tật ngày càng gia tăng cả về số lượng lẫn mức độ. đặc biệt là bệnh, tật di truyền.Điển hình với căn bệnh  Thalassemia – gánh nặng k của riêng ai.
Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, nói chính xác hơn nó là hội chứng di truyền lặn của dòng hồng cầu, trong đó sự tổng hợp globin của phân tử globin (Một thành phần của chất hemoglobin chừa trong các hồng cầu) bị giảm hoặc mất hẳn. Điều đó dẫn đến các biểu hiện bệnh của máu, từ hồng cầu có kích thước nhỏ tan máu nặng và sinh hồng cầu không hiệu quả ở tủy xương. Hiểu một cách đơn giản cấu tạo của máu gồm nhiều thành phần có chức năng riêng và đời sống khác nhau. Trong đó, tế bào hồng cầu thành phần rất quan trọng của máu, và thalassemia là bệnh lý của tế bào hồng cầu trong máu. Lúc này hồng cầu trong máu bị vỡ sớm quá trình sinh hồng cầu trở lại không đáp ứng đủ và kiịp thời, gây ra thiếu máu  và bệnh không chữa khỏi. Đây là bệnh di truyền không lây,di truyền từ bố, mẹ, hoặc cả bố và mẹ sang cho con.

Đi sâu hơn Có 2 loại Thalassemia chính:
-α(anpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α (anpha)
-β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β(beta)
Phụ thuộc vào kiểu đột biến và sự có mặt ở một hay 2 nhiễm sắc thể mà người có Thalassemia có các biểu hiện rất khác nhau, từ rất nhẹ ( Không có biểu hiện bên ngoài) đến thiếu máu tan máu rất nặng, đời sống ngắn.
Cả ở (anpha) và β (beta) đều có 3 mức độ (Thể lâm sàng) :
– Nặng
– Trung gian
– Nhẹ.
**α (Anpha) Thalassemia:
α(anpha) thể trung gian có biểu hiện là bệnh HbH, là bệnh thiếu máu tan máu có mức độ khác nhau: Từ thiếu máu tan máu nặng phải truyền máu định kỳ từ nhỏ đến thiếu máu tan máu nhẹ không cần truyền máu, phát hiện muộn ở người lớn .
*α (Anpha) Thal thể nhẹ ( Mang gen bệnh) :

Mức độ nhẹ của α(anpha) Thal bao gồm α1(anpha 1) và α(anpha 2) Thal, thường là người khỏe, không có biểu hiện bệnh, thậm chỉ cả xét nghiêm máu cũng bình thường. Ở một số người mang gen α(anpha) Thal có thiếu máu nhẹ. Ở người mang gen α(anpha) Thal ở tuổi trưởng thành không có dấu hiệu nào để có thể chuẩn đoán xác định được nếu không xét nghiệm AND.

**β (Beta) Thalassemia:
*β (beta) Thal thể nặng: Là thể được quan tâm nhiều nhất, do biểu hiện thiếu máu nặng, vàng da, lánh to ngay ở trẻ nhỏ ( năm đầu sau sinh). Bệnh nhân phải được truyền hồng cầu thay thế và thải sắt suốt đời để có cuộc sống bình thường. Nếu việc điều trị trên không được thực hiện thì bệnh nhân có nhiều biến chứng như lách ta, gan to, nhiễm sắt ở tim, gan, tuyến nội tiết, biến dạng xương…làm ảnh hưởng xấu đến tình trạng sức khỏe, thể chất và đời sống của người bệnh. ở nước ta β(beta) Thal thể nặng gồm 2 nhóm : Nhóm 1 được quen gọi là β(beta) Thal dị hợp tử (có 2 đột biến β(beta) Thal trên 2 nhiễm sắc thể 11); Nhóm 2 : nhóm HbE/ β(beta) Thal có 1 đột biến β(beta) Thal và đột biến tạo HbE).

*β (beta) Thal thể trung gianhầu hết là nhóm HbE/ β(beta) Thal và một số ít người bệnh mang 2 đột biến nhẹ β(beta)+ Thal.

*β (beta) Thal thể nhẹ: Là người có sức khỏe đời sống bình thường, họ chỉ khác biệt với những người khác ở chỗ có kích thước hồng cầu nhỏ, hồng cầu nhược sắc và thay đổi ở thành phần Hb (HbA2 tăng nhẹ hoặc có HbE).
Người β(beta) Thal thể nhẹ còn gọi là người mang gen bệnh, nếu kết hôn với một người cùng mang gen bệnh thì có khả năng sinh con bị bệnh thể nặng.
***Điều trị  để duy trì sự sống là vô cùng tốn kém k chỉ đối với những nước có tiếm lực kém mà thậm chí vs tất cả các quốc gia trên TG. Việc điều trị bệnh tùy thuộc vàothể bệnh, mức độ, diễn biến mà có những biện pháp điều trị khác nhau. Tuy nhiên, những biện pháp điều trị chính là: Truyền máu (khối hồng cầu),

thể nặng phải truyền ít nhất 8 lần/năm, dùng thuốc thải sắt, điều trị các biến chứng kèm theo, các biện pháp điều trị khác… Riêng đối với trẻ em bị bệnh, nếu được điều trị truyền máu và thải sắt đúng chỉ định thì trẻ sẽ phát triển thể chất tốt và có thể hoạt động bình thường. Về chi phí, để điều trị cho 20.000 bệnh nhân mắc Thalassemia – TMBScần khoảng 480.000 đơn vị máu/năm. Số tiền để điều trị cho bệnh nhân Thalassemia khoảng 2.000 tỷ/năm. Ước tính chi phí điều trị cho một bệnh nhân Thalassemia thể nặng đến 30 tuổi là gần 3 tỷ đồng. Đây là có thể nói là một con số rất lớn và quá trình điều trị cũng lâu dài.
Vậy nên phòng bệnh là điều mỗi người cần có trách nhiệm thực hiện với con em của mình
Phòng bệnh có thể thực hiện được ở 2 mức độ:
– Tư vấn di chuyền trước hôn nhân.
– Chẩn đoán trước sinh.

Tư vấn di chuyền trước hôn nhân có mục tiêu hạn chế sự kết hôn và sinh con giữa 2 người cùng mang gen bệnh.
Vì vậy người trước khi kết hôn cần xét nghiêm xem mình có mang gen bệnh hay không, và tốt nhất là tránh kết hôn giữa 2 người cùng mang gen bệnh. Biện pháp này rất cần thiết đối với những vùng chưa có dịch vụ y tế phát triển, chẩn đoán trước sinh còn khó khăn.

Đối với những nơi có khả năng tiếp cận được với chẩn đoán trước sinh thì có thể sử dụng biện pháp này: Chẩn đoán trước sinh được áp dụng đối với tất cả các lần có thai của cặp vợ chồng có nguy cơ (Cả 2 cùng là người mang gen bệnh).
Chẩn đoán trước sinh được tiến hành gồm các bước:
– Xét nghiệm AND của 2 cha mẹ, tính đột biến của mỗi người.
– Chọc hút nước ối hoặc sinh thiết gai rau khi bà mẹ mang thai.
– Xét nghiệm AND của nước ối hoặc gai rau.
– Tư vấn đình chỉ thai nghén nếu bào thai bị bệnh thể nặng.
– Sử dụng dịch vụ đình chỉ thai nghén (Sản khoa)

Với các biện pháp chẩn đoán trước sinh như trên thì một số nước đã đạt được kết quả rất tốt, thậm chí là đã ngăn ngừa, không sinh ra trẻ bị bệnh thể nặng. Điều này không những hạn chế được những khó khăn của các gia đình có người bệnh mà còn tập hợp nguồn lực để điều trị tốt cho những người bệnh hiện hữu.
Ở Việt Nam chấn đoán trước sinh bằng kỹ thuật xét nghiệm AND đang được thực hiện tại các bệnh viện Nhi TW Hà Nội và bệnh viện phụ sản Từ Dũ TP.HCM

 

 

THÔNG TIN CHI TIẾT ĐINH HOÀNG

XEM THÊM

NGUYÊN NHÂN GÂY UNG THƯ GAN

Ung thư gan phổ biến như thế nào? Ung thư gan nguyên phát là tương …

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *